ÚS DE COOKIES:
Utilitzem cookies pròpies i de tercers per millorar els nostres serveis. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Pots obtenir més informació o bé aprendre com canviar la configuració en la nostra política de cookies.

Síndrome de Willams

La síndrome de Williams (SW) és un trastorn del desenvolupament de tipus genètic que es deu a una deleció (pèrdua) de part de l’ADN en el cromosma 7. Les persones que la pateixen presenten uns trets caracterísitcs peculiars:
  • Característiques facials comunes (...)
  • Discapacitat intel·lectual lleu o moderada
  • Dèficits en àrees com la psicomotricitat o la integració visual-espacial
  • Personalitat molt amistosa, desinhibida i entusiasta
  • Freqüent retard en el creixement
  • Afectacions oftalmològiques
  • Hipotonia muscular, laxitud lligamentosa i alteracions de la columna

Història i etiologia de la SW

El 1961 el cardiòleg Joseph Williams va descriure per primera vegada un grup de pacients pediàtrics que compartien determinades característiques clíniques, entre les quals destacaven trets facials peculiars, malalties cardiovasculars i un perfil cognitiu específic. A més, també compartien altres característiques com l’excés de calci a la sang, la hipertensió arterial, el retard mental, una personalitat molt amistosa i un creixement deficient. 

En l’actualitat sabem que aquesta síndrome està causada per la deleció (pèrdua) de diversos gens de la regió 7q11.23 del cromosoma 7, tot i que encara queden molts interrogants per respondre. 

Característiques biomèdiques de la SW

Trets facials característics, que en molts casos no es poden reconèixer fins als 2 anys:
  • Front estret
  • Nas ample amb la punta cap amunt
  • Galtes plenes
  • Llavis gruixuts
  • Mandíbula petita i mala oclusió dental 
  • Pavellons auriculars prominents 
Manifestacions cardiovasculars
  • El 75% dels casos presenten afectació del cor i estrenyiment dels vasos sanguinis.

Manifestacions endocrines i metabòliques
  • Excés de calci a la sang
  • Freqüent retard en el creixement
Manifestacions que afecten el sistema músculoesquelètic
  • Laxitud articular i contractures articulars
  • Alteracions de la columna
  • Hipotonia muscular 
Manifestacions que afecten l’aparell digestiu
  • Restrenyiment crònic
  • Hèrnies inguinals
Manifestacions que afecten el sistema urinari
  • Incontinència
Manifestacions que afecten la vista
  • Estrabisme
  • Miopia 

Característiques psicològiques de la SW

Les persones amb SW presenten un retard mental variable, de lleu a moderat, i presenten una asimetria mental que es manifesta en àrees com la psicomotricitat (problemes de coordinació, equilibri i força que afecten els sistemes muscular i esquelètic) i la integració visual-espacial. Tot i això hi ha un desenvolupament correcte d’altres àrees com el llenguatge -tot i que comencen a parlar més tard del que s’espera-, i altres àrees més desenvolupades, com un gran sentit de la musicalitat. 

Per altra banda, són persones amb una personalitat molt amistosa i sociable, tot i que a vegades mostren en excés la seva relació amb desconeguts. També són persones amb més tendència a l’excés d’activitat, l'ansietat i la presència de diferents fòbies, que sovint requereixen un tractament farmacològic o psicoterapèutic. La majoria de les persones amb SW tenen una personalitat ansiosa, amb preocupacions excessives per temes recurrents, i poden presentar hipersensibilitat al soroll, i la hipoacúsia és també molt freqüent.  

Per altra banda, la majoria de les persones amb SW tenen dificultats d’aprenentatge, tot i que presenten punts forts com:
  • Vocabulari expressiu ric
  • Bona memòria a llarg termini
  • Bona memòria auditiva a curta i llarga distància
  • Audició sensible
  • Habilitat per aconseguir informació de quadres com fotos, il·lustracions, vídeos, etc.
  • Habilitat per aprendre a través d’experiències reals
  • Habilitat musical
  • Habilitat per iniciar converses i interaccions socials, tot i que sovint es mostren massa desinhibits amb les persones que no coneixen. 

Diagnòstic

El diagnòstic de la SW es realitza en dues parts: la primera, basada en la varietat de característiques clíniques comentades a l’apartat anterior, i la segona, que consisteix en un test de confirmació genètica amb la finalitat d’identificar la deleció en la regió específica implicada. 

Fonts:

Antonell, A; Del Campo, M; Flores, R; Campuzano, V; Pérez-Jurado, L-A. (2006). "Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares". Rev Neurol. 42 (Supl 1): S69-S75.