ÚS DE COOKIES:
Utilitzem cookies pròpies i de tercers per millorar els nostres serveis. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Pots obtenir més informació o bé aprendre com canviar la configuració en la nostra política de cookies.

Síndrome de Down


La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic originat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21. Aquest error congènit es produeix de manera natural i espontània.

Les persones amb SD es caracteritzen per tenir un grau variable de discapacitat intel·lectual i uns trets físics peculiars, que ampliarem més avall:
  • Perfil facial pla
  • Boca petita
  • Nas petit i aplanat
  • Orelles petites
  • Coll curt i ample
  • Mans curtes i amples i dits curts
  • Alçada inferior a la mitjana
  • Tendència a la obesitat 
  • Hipotonia muscular i hiperflexibilitat de les articulacions

A més, les persones amb SD poden presentar retard en el desenvolupament del llenguatge i el desenvolupament motor, i dificultats per a l’adquisició de nous aprenentatges i per a la resolució de problemes de la vida diària. 

Genètica de la SD


La SD, també anomenada trisomia 21 és la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual congènita i actualment és la més ben descrita per la literatura científica. 

El nostre organisme està format per milions de cèl·lules, cadascuna de les quals està formada per 46 cromosomes. En el cas de les persones amb SD, les cèl·lules presenten un cromosoma 21 de més, i per tant tenen 47 cromosomes. Així, es tracta d'un trastorn genètic causat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21 (o d'una part d'aquest), en lloc de les dues còpies habituals (trisomia 21). Aquest material genètic extra provoca la presència d’un grau variable de retard mental i unes característiques físiques concretes que donen un aspecte facial molt característic, però també donen lloc a diferències entre els individus, determinades per l’herència i l’entorn de cadascun.

Hi ha tres tipus d’alteracions cromosòmiques:
  1. Trisomia 21: És el tipus més comú de SD. En aquest cas hi ha la presència d’un cromosoma de més: a totes les cèl·lules hi ha 47 cromosomes en lloc de 46. L’alteració genètica té lloc a l’inici del procés de reproducció cel·lular. No es coneixen les causes que originen aquest error, però s’estableix una relació directa amb l’exposició ambiental dels pares i l’envelliment cel·lular, entre altres. 
  2. Translocació cromosòmica: En aquest cas, el cromosoma 21 extra, o un fragment d’aquest, es troba enganxat  a un altre cromosoma (generalment el 14). Segueix sent una trisomia 21 perquè es duplica la dotació genètica d’aquest cromosoma en totes les cèl·lules.
  3. Mosaisme o trisomia en mosaic:  És la forma menys freqüent de la trisomia 21. Aquesta mutació es produeix després de la fecundació de l’òvul, motiu pel qual la trisomia no és present a totes les cèl·lules de l’individu. El percentatge de cèl·lules trisòmiques pot comprendre des de poques a gairebé totes segons el moment en que s’hagi produït la segregació anòmala dels cromosomes. 

Característiques físiques i biològiques de les persones amb SD

Les persones amb SD poden néixer amb problemes de salut diversos, incloent-hi defectes cardíacs o alteracions digestives. També tenen un risc més alt de desenvolupar reflux gastroensofàgic, malaltia celíaca, hipotiroïdisme, problemes oftalmològics i pèrdues d’audició, leucèmia -cosa que fa que el sistema immunològic sigui deficient per resoldre infeccions-, i la malaltia d’Alzheimer. 

Els investigadors han identificat els gens que causen algunes de les característiques de la SD i estan treballant per aprendre més per tal de millorar la qualitat de vida de les persones amb aquesta síndrome.

En el 90%-95% dels casos, encara que els pares tinguin cromosomes normals en el parell 21, hi ha un error en la divisió cel·lular que és casual. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que estadísticament es relaciona amb una edat materna superior als 35 anys. 

En comparació amb la població general, les persones amb SD tenen una major prevalença de desenvolupar algunes patologies, especialment de cor, del sistema digestiu i del sistema endocrí, originades per l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més esmentat.

Com a característiques comunes, es poden destacar la seva fisonomia peculiar, una hipotonia muscular generalitzada, un grau variable de retard mental i també en el creixement, cosa que fa que tinguin una estatura més baixa en relació a la mitjana de la població normal. En relació a les seves característiques físiques, podem destacar: 
  • Perfil facial pla
  • Crani ample, rodó i aplanat de darrere
  • La llengua pot sobresortir de la boca, per aquest motiu tenen una major tendència a tenir la boca entreoberta 
  • Plecs a la cara interna de l’ull 
  • Coll curt
  • Palmell de la mà amb un únic plec transversal
  • Nas petit i aplanat 
  • Orelles petites, a vegades, amb absència del lòbul auricular
  • Iris amb taques blanques
  • Colors dels ulls clars
  • Retard del creixement corporal
  • Cabells llisos i fins
  • Dits curts
  • Hipotonia muscular i hiperflexibilitat de les articulacions

Característiques cognitives i conductuals de la SD


Les persones amb SD poden tenir retard en el desenvolupament maduratiu i social, i aquests problemes comuns es poden observar en els aspectes següents:
  • Comportament impulsiu
  • Deficiència en la capacitat de discriminació de la informació de l’entorn
  • Període d’atenció curt
  • Aprenentatge més lent
  • Trastorns obsessius-compulsius  

Fonts:

Basile, H (2008). Retraso mental y genètica. Síndrome de Down. Alcemon. Vol. 15, pàg 9-23.